STR (short tandem repeat) Analysis

 

STR은 DNA 염기서열 가운데 2~7개의 염기가 한 단위가 되어 연속적으로 반복하여 만들어지는 반복염기서열로 non-coding intron에 나타난다.

예를 들면, "AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGG"와 같이 염기쌍(base pair)의 반복을 의미한다. STR 길이는 개인에 따라 다르며(STR polymorphism) 통상적으로 13개 좌위를 조사하는데, 전통적인 STR 분석을 위해서는 200~400bp 길이의 DNA가 필요하다.

SSRs (simple sequence repeats) 및 microsatellites도 모두 같은 뜻으로 사용되며, VNTR (variable number of tandem repeat, 직렬반복변수)이라 함은 수십개(14~70bp) 염기 단위의 반복염기서열이다. 즉, VNTR 또는 STR은 일정한 중심염기서열(core sequence)이 직렬반복(tandem repeat)됨으로써 나타나는 반복염기서열(repetive sequence)로 사람마다 반복되는 횟수가 달라짐으로써 나타나는 유전자 길이의 다형성이다.

STR 타이핑을 통한 유전적 지문검사(genetic fingerprinting)는 1990년 중후반부터 보편화된 것으로, 현재 진행중인 친자검사 방법 중 가장 정확한 검사방법이다. 검사결과는 검사한 모든 STR 유전자좌(locus)에서 '추정부(alleged father)’와 '자' 사이의 DNA 타입이 모두 일치할 경우에만 산출된 확률 값에 의해 친자라고 판명하고, 3개 이상의 STR 유전자좌에서 불일치할 경우에는 친자가 아니다 라고 판명한다. 그러나 1~2개의 STR 유전자좌에서 불일치가 나타날 경우에는 돌연변이의 가능성을 조사한다.

미국연방경찰(FBI)의 DNA 검색프로그램인 CODIS (= COmbined DNA Index System)에서는 13개의 STR을 기준으로 검사하며, 다른 나라에서도 13~15개의 STR을 이용하여 DNA 지문을 구별하는 기준을 마련하고 있다. 15개 이상의 STR 유전자좌에 대해서 부,모,자 3인의 친자검사를 시행할 경우 최소 99.999%의 친부지수를 보장하고, 부자 2인의 친자검사(결모검사)에서는 최소 99.9%의 친부지수를 보장한다.

A partial human STR profile obtained using the Applied Biosystems Identifier kit

친부검사(paternity test)

친부검사에서 친부지수(親父指數, paternity index, PI)란 친생자 검사 결과, 친부자의 관계(biological father-child relationship)로 발생할 가능성과 임의의 두 사람이 우연히 부합되는 결과를 보일 수 있는 가능성의 비율로 정의한다. 누적 또는 통합 친부지수(combined paternity index, CPI)는 각각 유전자 좌위(locus)의 친부지수를 곱하여 계산한 값이다. 이는 인종적 배경이 같은 일반인 보다 생물학적 부에 얼마나 근접한가를 나타내는 배반적 확률비(odd ratio)이다. 따라서 CPI는 오로지 유전적 증거로만 이용할 수 있다.

 

13 CODIS Core STR Loci with Chromosomal Positions

FBI DNA 검색프로그램, CODIS = COmbined DNA Index System

EXAMPLE OF INCLUSION RESULT

1. Identify the two alleles (numbers of repeats) for the child at each system. (e.g. the child has a 14, 15 at system D3S1358)

2. Determine which of the child’s alleles came from the mother. (e.g. at system D3S1358, the mother (14,18) gives the child (14,15) a 14)

3. Therefore the alleged father must provide the child with the other allele, a 15. (e.g. at system D3S1358, the alleged father (15,16) provides the child (14,15) with the 15)

4. This matching between the child and alleged father at system D3S1358 is an example of an inclusion.

5. Once the alleles are analyzed for all systems, population statistics are then calculated based upon the paternal alleles provided to the child. The result is a Paternity Index for each system.

6. The final calculation involves the multiplication of each Paternity Index with the others to come up with a Combined Paternity Index value. For example, the Paternity Index of system D3S1358 is 4.03 and the Combined Paternity Index for the overall results is 85,426 to 1.

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