2011-10-28

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)


Variable Number of Tandem Repeats(VNTR)들은 인간 DNA에서 다양성이 매우 높은 지역이다. 미국 FBI를 비롯한 많은 법의학 분석실에서 5'-GGCC-3'를 절단하는 제한효소 HaeIII를 이용한다. 대부분의 제한 절편은 모든 사람에서 일치하지만 VNTR을 포함하고 있는 절편은 사람에 따라 많은 차이를 나타낸다. 각각 다른 대립유전자의 표현형은 제한 절편의 다양한 크기로서 아가로스 겔 전기영동과 Southern 혼성화에 의해 검출될 수 있다. 하나의 알려진 길이가 17염기쌍이고 70-450번 반복되는 VNTR1.2-7.6kb의 다양한 크기를 나타낸다.

VNTR 대립유전자가 3종류인 간단한 경우를 고려해 보면 3 종류의 이형접합자와 3 종류의 동형접합자가 나올 수 있다. 대립유전자가 n 종류이면 유전자형의 종류는 nx(n+1)/2가지가 된다.




한 가계를 하나의 VNTR 대립유전자에 대해서 분석한 경우를 살펴보자. 아래 그림에서 볼 수 있듯이 아버지는 한 염색체에는 6개의 반복서열을, 다른 염색체에는 4개의 반복서열을 가지고 있고, 어머니는 한 염색체에는 5개의 반복서열을, 다른 염색체에는 3개의 반복서열을 가지고 있다. 이들의 4 아이들은 각기 상이한 VNTR 양상을 나타낸다. 더 많은 좌위를 이용하면 이러한 차이는 더욱 분명해진다.




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